基因科技 造福人类

精准生物检测平台

基因技术平台
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基因技术
基因---生命的本质

一切生 命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

单基因遗传病基因检测

单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测,立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查,提供全面、准确、科学的检测服务。

检测4000多个基因,涉及5000多种疾病
测序覆盖度95%以上

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白化病

外耳道多毛症

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血友病

红绿色盲

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个性化用药指导基因检测

基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应风险影响的相关研究,结合受检者基因检测结果,分析多态性位点的差异对药物反应的影响,从而提示无效用药及不良反应风险,为临床医师合理选择药物提供参考建议。

心脑血管用药基因检测、糖尿病用药基因检测、精神类用药基因检测、肠胃道用药基因检测等

化疗药物基因检测、肿瘤靶向治疗用药基因检测、肿瘤复发转移基因检测等

传统用药模式
患者可能出现药物不良反应或疗效不佳的情况

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用药有效无毒副作用用药有效无毒副作用用药有效无毒副作用用药有效无毒副作用
遗传性肿瘤基因检测

通过唾液/血液提取DNA,对受检者样本进行高通量测序,一次检测分析男性18种/女性21种遗传性肿瘤相关基因的突变情况,结合家族病史等信息,可了解遗传性肿瘤患病风险,进行相应的健康管理和早期干预。

男性

肺腺癌肺鳞癌小细胞性肺癌食管癌膀胱癌鼻咽癌大肠癌肝癌甲状腺癌胃癌淋巴癌胰腺癌前列腺癌

女性

肺腺癌肺鳞癌小细胞性肺癌食管癌膀胱癌鼻咽癌大肠癌肝癌甲状腺癌胃癌淋巴癌胰腺癌宫颈癌卵巢癌乳腺癌子宫内膜

检测意义

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针对肿瘤患者

查找致病基因,提供针对性治疗方案
提示肿瘤预后,预测罹患其他肿瘤的几率

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针对患病亲属或健康人群

提示遗传性肿瘤综合征的发病风险
筛选高风险人群,加强后续健康管理

基因检测的作用
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个人疾病风险评估

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家族疾病风险评估

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疾病辅助诊断

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精准用药指导

优势

国家人类基因组南方研究中心是国家级研究中心,中心面向国际基因组科学前沿,面向我国生物医药发展重大需求,参与国际竞争与合作,开展中国特色的医学基因组学研究,中心在陈竺主任领导下,建成包括中国两院院 士、973首席科学家、国家杰出青年科学基金获得者、上海市领军 人才等科技人才队伍,先后承担了国际人类基因 组计划(HGP)、国际人类基因组图谱计划( HapMap )等重大国际合作项目和国家重大项目等300多项,发表高水平研究论文600多篇,获得专利授权40多项,获得国家和地方科技奖励50多项。

基因检测平台
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质普分析平台

在此平台基础上开展新生儿遗传代谢病筛查、氨基酸分析、维生素A、E、D2+D3、B12等系列检测,包括免疫抑制剂、抗抑郁药、药物成瘾、抗肿瘤药等在内的药物浓度监测/营养学检测,全面评估人体健康状况,设计个性化的治疗或保健计划。

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高通量基因测序平台

引进多台国际最先进的illumina及Life的高通量测序平台,开发药物基因组相关的个体化用药和治疗监测、肿瘤性疾病及遗传性疾病的诊断及风险筛查、肿瘤个性化治疗、染色体非整倍体无创产前基因检测、染色体缺失检测、传染性疾病诊断、一些重大疾病的风险基因筛查等领域,可检测多达上百种疾病的相关基因突变位点或SNP改变。未来还将延伸至人类健康的筛查与体检、重大疾病的预警与诊断和公众分子基因档案的建立等领域。

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个性化诊断平台

应对21世纪个体化医学的发展趋势,肿瘤个体化、心血管疾病、血液病、药物代谢基因等方面的大量基因检测项目。此外,该平台集合了传统病理学、蛋白组学、遗传及基因组学等各个学科优势,为广大肿瘤疾病患者及临床医生提供肿瘤预防、风险评估、诊疗及预后等全面的科学指导。